Врачи-генетики и ученые Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) придумали новую технологию, которая позволит быстро установить диагноз тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоз у детей.
Муковисцидоз — это распространенное наследственное заболевание, в ходе которого происходит генетическая мутация, характеризующаяся поражением эндокринных желез, нарушениями функций дыхания и пищеварительной системы. Без вовремя проведенной диагностики высока вероятность летального исхода. В настоящее время для выявления наследственных заболеваний все младенцы проходят биохимическое исследование из сухих пятен крови (скрининг). Это обследование позволяет определить детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения. Для окончательного подтверждения диагноза врачи проводят секвенирование (определение последовательности нуклеотидов в генах). К сожалению, на данный момент оборудование для подобных исследований доступно только в специальных федеральных центрах.
Ученые и врачи-генетики придумали новую качественную технологию, которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования муковисцидоза у детей. Новый анализ поможет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Если ранее для постановки диагноза требовалось от 2 до 3 месяцев, то сейчас эта процедура сократилась до 3-4 дней.
